5ml 혈액으로 치매 예측하는 시대 열린다

서울대병원과 한국과학기술원(KAIST) 공동연구팀이 혈액 내 특정 단백질 조합을 분석해 알츠하이머 치매를 최대 5년 전에 예측할 수 있는 바이오마커 기술을 개발했다고 4일 발표했다. 이번 연구는 기존 PET-CT 검사나 뇌척수액 검사에 비해 간편하면서도 정확도가 95.3%에 달해 조기 진단의 패러다임을 바꿀 것으로 기대된다.

연구팀은 2019년부터 2025년까지 50세 이상 성인 3,847명을 추적 관찰하며 혈액 샘플을 분석했다. 그 결과 'p-tau217', 'GFAP', 'NFL'이라는 세 가지 단백질의 농도 조합이 치매 발병을 예측하는 핵심 지표임을 밝혀냈다. 특히 이 바이오마커들은 인지기능 저하가 나타나기 훨씬 전부터 수치 변화를 보여, 초기 개입의 골든타임을 확보할 수 있게 됐다.

서울대병원 신경과 김현우 교수는 "기존에는 뇌 영상 검사나 침습적인 뇌척수액 검사가 필요했지만, 이제는 건강검진처럼 간단한 채혈만으로 치매 위험도를 평가할 수 있게 됐다"며 "특히 한국인 유전자 특성을 반영한 알고리즘을 적용해 서양인 대상 연구보다 정확도가 높다"고 설명했다.

기존 진단법 대비 비용 10분의 1 수준

현재 알츠하이머 치매를 정확히 진단하기 위해서는 아밀로이드 PET-CT 검사가 필요한데, 검사 비용이 150만~200만원에 달하고 건강보험 적용도 제한적이다. 또한 대형 병원에만 장비가 있어 접근성도 떨어진다. 뇌척수액 검사 역시 요추천자라는 침습적 시술이 필요해 환자 부담이 크다.

반면 이번에 개발된 혈액 검사는 상용화 시 검사 비용이 10만~15만원 선으로 예상된다. 연구팀은 2027년까지 식품의약품안전처 허가를 목표로 하고 있으며, 이미 국내 진단기기 업체 2곳과 기술이전 협의를 진행 중이다. 건강보험 급여 적용도 추진할 계획이어서 실제 환자 부담은 더욱 낮아질 전망이다.

KAIST 의과학대학원 이정호 교수는 "머신러닝 알고리즘을 통해 세 가지 바이오마커의 조합 패턴을 분석하면, 단순히 치매 여부뿐 아니라 진행 속도까지 예측할 수 있다"며 "개인 맞춤형 예방 전략 수립에 큰 도움이 될 것"이라고 강조했다.

조기 발견으로 치매 진행 지연 가능성

치매는 증상이 나타난 후에는 진행을 되돌리기 어렵지만, 조기에 발견하면 생활습관 개선과 약물치료로 진행을 늦출 수 있다. 최근 미국 FDA가 승인한 항아밀로이드 항체 치료제 '레카네맙'의 경우, 초기 단계에서 투여하면 인지기능 저하를 27% 지연시킨다는 연구 결과가 있다.

국내에서도 2025년부터 레카네맙이 도입돼 일부 대학병원에서 처방되고 있으나, 정확한 조기 진단이 선행되어야 치료 효과를 극대화할 수 있다. 이번 혈액 검사 기술은 이러한 신약 치료의 적기를 포착하는 데 결정적 역할을 할 것으로 보인다.

연구팀은 "현재 국내 치매 환자가 100만명을 넘어섰고, 2030년에는 130만명에 달할 것으로 예상된다"며 "조기 진단 기술 보급으로 치매 진행을 평균 2~3년만 늦춰도 사회경제적 비용을 연간 15조원 이상 절감할 수 있다"고 설명했다.

국가 치매 검진 프로그램 개편 검토

보건복지부는 이번 연구 성과를 바탕으로 국가 치매 검진 프로그램의 개편을 검토 중이다. 현재는 60세 이상을 대상으로 인지기능 설문검사(MMSE) 위주로 진행되지만, 혈액 검사가 추가되면 진단 정확도가 크게 높아질 것으로 기대된다.

복지부 관계자는 "혈액 바이오마커 검사가 상용화되고 비용 효과성이 입증되면, 국가검진 항목에 포함하는 방안을 적극 검토하겠다"며 "특히 치매 가족력이 있는 고위험군을 우선 대상으로 시범사업을 추진할 계획"이라고 밝혔다.

한편 이번 연구 결과는 국제 학술지 '네이처 메디신(Nature Medicine)' 2월호에 게재됐으며, 미국과 유럽에서도 기술 도입 문의가 이어지고 있다. 연구팀은 향후 파킨슨병, 루게릭병 등 다른 퇴행성 뇌질환으로도 연구 범위를 확대할 예정이다.

[AI 분석] 치매 진단의 게임 체인저, 예방 중심 패러다임 전환 가속

이번 혈액 바이오마커 기술 개발은 치매 관리 전략에 근본적인 변화를 가져올 전망이다. 첫째, 진단의 민주화가 이루어진다. 고가의 장비와 전문 인력이 필요한 기존 검사와 달리, 일반 병의원에서도 검사가 가능해져 의료 접근성이 크게 개선될 것이다.

둘째, '사후 대응'에서 '사전 예방'으로 패러다임이 전환된다. 증상 발현 5년 전 예측이 가능해지면서, 생활습관 교정과 위험인자 관리를 통한 예방적 개입이 본격화될 것이다. 이는 개인의 삶의 질 향상은 물론 국가 의료비 절감에도 기여한다.

셋째, 치매 신약 개발과 임상시험에도 획기적인 도구가 될 전망이다. 조기 단계 환자를 정확히 선별할 수 있어 약물 효능 평가의 정확도가 높아지고, 신약 개발 기간도 단축될 수 있다. 실제로 글로벌 제약사들이 한국 연구진과의 협력에 높은 관심을 보이고 있다.

다만 과제도 남아 있다. 혈액 검사 양성 판정을 받은 사람들의 심리적 부담과 '치매 낙인' 문제를 어떻게 관리할지, 유전자 정보 보호와 보험 차별 방지를 위한 제도적 장치 마련이 시급하다. 또한 검사 결과에 따른 후속 관리 시스템 구축도 병행되어야 한다.

향후 2~3년이 상용화의 골든타임이다. 식약처 허가, 보험 급여화, 의료진 교육이 신속히 진행되고, 국가 치매 정책과 유기적으로 연계된다면 한국이 '치매 조기 진단 선도국'으로 자리매김할 수 있을 것이다. 고령화 사회의 최대 과제인 치매 문제 해결에 한 걸음 더 다가선 성과로 평가된다.