혈액 바이오마커와 AI의 결합

서울대학교병원 신경과 연구팀이 혈액 한 방울만으로 치매 발병을 최대 5년 전에 예측할 수 있는 인공지능 기반 진단 시스템을 개발했다고 3일 밝혔다. 이번 연구는 혈액 내 특정 단백질과 대사물질 패턴을 AI로 분석해 94%의 정확도로 치매 발병 위험을 예측할 수 있다는 점에서 획기적이라는 평가를 받고 있다.

연구팀은 2019년부터 2025년까지 6년간 50세 이상 성인 3,247명의 혈액 샘플을 추적 분석했다. 그 결과 알츠하이머병 발병 전 혈액 내 42종의 바이오마커가 특정 패턴을 보인다는 사실을 발견했다. 특히 신경세포 손상 지표인 NFL(neurofilament light chain)과 염증 관련 단백질인 GFAP(glial fibrillary acidic protein)의 농도 변화가 발병 5년 전부터 나타났다.

연구책임자인 김민수 교수는 "기존 PET-CT나 MRI 검사는 비용이 비싸고 이미 뇌 손상이 상당히 진행된 후에야 발견할 수 있었다"며 "이번 혈액 검사는 간편하고 저렴하면서도 훨씬 조기에 위험을 포착할 수 있다는 장점이 있다"고 설명했다.

딥러닝 알고리즘의 혁신

이번 진단 시스템의 핵심은 서울대 컴퓨터공학부와 공동 개발한 딥러닝 알고리즘 'NeuroPredict-AI'다. 이 알고리즘은 42종의 바이오마커 데이터를 다차원적으로 분석해 개인별 치매 발병 확률을 0~100점 척도로 제시한다.

연구팀이 독립적인 검증 그룹 812명을 대상으로 실시한 테스트에서 알고리즘은 94.2%의 민감도와 91.7%의 특이도를 기록했다. 특히 65세 이상 고령층에서는 정확도가 96.8%까지 상승했다. 이는 현재 임상에서 사용되는 인지기능 검사(MMSE)의 정확도 70~80%를 크게 상회하는 수치다.

AI 모델은 단순히 바이오마커 수치만 보는 것이 아니라 나이, 성별, 가족력, 생활습관, 기저질환 등 103가지 변수를 종합적으로 고려한다. 예를 들어 같은 바이오마커 수치라도 당뇨병이 있는 환자와 없는 환자의 위험도를 다르게 평가한다.

공동연구자인 박지영 교수(컴퓨터공학부)는 "트랜스포머 기반의 어텐션 메커니즘을 적용해 각 변수 간의 상호작용까지 학습했다"며 "이를 통해 개인 맞춤형 위험도 예측이 가능해졌다"고 말했다.

조기 개입의 골든타임

치매는 한번 발병하면 되돌릴 수 없지만, 조기에 발견하면 진행 속도를 크게 늦출 수 있다는 것이 의학계의 정설이다. 특히 경도인지장애(MCI) 단계나 그 이전에 개입하면 효과가 극대화된다.

연구팀의 추적 조사에 따르면, 고위험군으로 판정받고 생활습관 개선과 약물 치료를 병행한 그룹은 그렇지 않은 그룹에 비해 치매 발병률이 63% 낮았다. 또한 발병하더라도 증상 진행 속도가 평균 2.4배 느렸다.

김민수 교수는 "치매는 발병 10~20년 전부터 뇌에서 변화가 시작된다"며 "이 침묵의 기간 동안 적절히 개입하면 발병을 늦추거나 예방할 수 있다"고 강조했다. 그는 "특히 운동, 식이조절, 인지훈련, 사회활동 등 비약물적 개입도 초기에는 매우 효과적"이라고 덧붙였다.

보건복지부에 따르면 2025년 기준 국내 치매 환자는 약 102만 명으로 추산되며, 2030년에는 136만 명, 2050년에는 302만 명으로 급증할 전망이다. 치매로 인한 사회경제적 비용도 2025년 연간 23조 원에서 2050년 106조 원으로 증가할 것으로 예측된다.

상반기 임상 적용 목표

서울대병원은 식품의약품안전처에 의료기기 허가를 신청했으며, 올해 상반기 내 승인을 받아 임상에 적용한다는 계획이다. 검사 비용은 15만~20만 원 수준이 될 것으로 예상되며, 향후 건강보험 급여 적용도 추진할 방침이다.

병원 측은 우선 신경과와 가정의학과 외래에서 50세 이상 희망자를 대상으로 검사를 시작하고, 점차 확대해나갈 예정이다. 또한 국민건강보험공단과 협력해 건강검진 항목에 포함하는 방안도 검토 중이다.

해외 진출도 본격화한다. 이미 미국 FDA 승인을 위한 임상시험이 진행 중이며, 일본과 유럽에서도 협력 제안이 들어온 상태다. 연구팀은 "글로벌 치매 조기진단 시장을 선점할 수 있을 것"으로 기대하고 있다.

대한치매학회 이상준 이사장은 "치매 조기진단 분야의 게임 체인저가 될 수 있는 연구"라며 "특히 한국인 데이터로 개발된 만큼 국내 적용 시 정확도가 더 높을 것"이라고 평가했다.

한편 이번 연구 결과는 국제학술지 '네이처 메디신(Nature Medicine)' 2월호에 게재됐으며, 동시에 특허 출원도 완료했다.

[AI 분석]

이번 혈액 기반 치매 조기진단 기술은 고령화 사회의 가장 큰 과제 중 하나인 치매 관리에 새로운 패러다임을 제시할 것으로 전망된다. 특히 세 가지 측면에서 중요한 의미를 갖는다.

첫째, 접근성 혁명이다. 기존 PET-CT 검사는 비용이 100만~200만 원에 달하고 대형 병원에서만 가능했지만, 혈액 검사는 동네 병원에서도 가능해 치매 조기진단의 대중화를 이끌 수 있다. 둘째, 예방의학 강화다. 5년의 예측 기간은 생활습관 개선과 치료적 개입을 위한 충분한 시간을 제공한다. 셋째, 헬스케어 AI의 실용화 사례로서 의료 분야 AI 기술 발전에 기여할 것이다.

다만 과제도 남아있다. 94%의 정확도는 높지만 6%의 오진 가능성도 존재하며, 특히 위양성(false positive)은 불필요한 불안을 야기할 수 있다. 또한 유전자 검사와 달리 혈액 바이오마커는 변동성이 있어 주기적인 재검사가 필요할 수 있다. 윤리적 측면에서도 치매 고위험군 판정이 개인에게 미치는 심리적 영향과 보험 차별 가능성 등을 고려한 제도적 보완이 필요하다.

그럼에도 불구하고 이 기술이 상용화되면 2030년대 중반까지 국내 치매 발병률을 20~30% 감소시킬 수 있다는 연구팀의 전망은 충분히 실현 가능해 보인다. 특히 AI 기술의 지속적인 발전으로 정확도는 더욱 향상될 것이며, 다른 신경퇴행성 질환으로도 적용 범위가 확대될 가능성이 크다.